cml
מהי המחלה
כללי
לויקמיה מילואידית כרונית CML היא מחלה שבה התא שעבר התמרה ממארת הוא תא האב הרב תכליתי במיח העצם ממנו מתפתחים כל תאי הדם.
הארעות ה CML-היא 1/100,000 והיא מהווה 15-20% מכלל הלויקמיות במבוגרים. בארץ מתגלים כשישים חולים חדשים בממוצע לשנה. שני דברים מאפיינים את המחלה: נוכחות כרומוזום פילדלפיה, ומהלך תלת שלבי שכולל שלב כרוני, שלב מואץ ומשבר בלסטי. שלבים אלו מבטאים את ההתקדמות של התהליך הממאיר.
מידע לגבי המחלה – לויקמיה מילואידית כרונית (CML)
מהי לוקימיה?
לוקימיה הינו סוג של סרטן (התרבות בלתי תקינה של תאים), המתחיל ברקמות יוצרות תאי דם, לדוגמא במח העצם. לוקימיה הינה שם כולל למספר מחלות בהן קיימת התרבות בלתי תקינה של תאי הדם, כאשר בכל מחלה יש התרבות לא תקינה של סוג מסוים של תאי הדם.
תאי הדם התקינים:
תאי הדם נוצרים בגופנו במח העצם, אותו חומר רך הנמצא במרכז רוב עצמות הגוף. תאי הדם הראשוניים, הצעירים, נקראים תאי אב ((stem cells – מהם מתפתחים סוגים שונים של תאים – משלב בלתי בשל,הנקרא בלאסט, עד לתא הבשל והמתפקד.
רוב תאי הדם מבשילים (מתבגרים ומתמיינים) במח העצם ואחר כך הם עוברים לכלי הדם. הדם הזורם בכלי הדם ובלב נקרא: דם היקפי.
במח העצם נוצרים סוגים שונים של תאי דם, כאשר לכל סוג תפקיד מסוים.
תאי הדם הלבנים: אותם תאים העוזרים לגוף בלחימה בזיהומים שונים.
תאי הדם האדומים: אותם תאים הנושאים את החמצן לרקמות הגוף השונות.
טסיות: עוזרות ליצירת קרישי דם במקרה של פציעה, ולהן תפקיד חשוב בשליטה בדימומים.
תאי הלוקימיה:
אצל חולי לוקימיה, מח העצם מייצר תאי דם לבנים לא תקינים. אלה הם תאי הלוקימיה. אלה הם תאים צעירים, לא תקינים, שאינם עוברים הבשלה תקינה ואינם מתפקדים. עם הזמן, התאים האלה מתרבים, אינם מבשילים, ואינם מתים. הם מאכלסים את מוח העצם ומפריעים לפעילותו התקינה של יצור של תאי דם אחרים.
לוקימיה מילואידית כרונית (CML), הינה ממאירות של תאי האב של הגרנולוציטים, אחד מסוגי תאי הדם הלבנים. התא הממאיר מתרבה בכמות גדולה, ממלא את מח העצם ומונע ממנו לייצר תאי דם בכמות ובתפקוד תקינים. המחלה נקראת כרונית מכיוון שבשלב הראשון היא מתקדמת לאט, התאים נמצאים ברמת ממאירות נמוכה יותר ולרוב החולים אין כלל סימפטומים.
לרוב החולים עם לוקימיה מילואידית כרונית יש כרומוזום פגום הנקרא כרומוזום פילדלפיה. כרומוזום זה נוצר כתוצאה משחלוף חומר גנטי בין כרומוזום 9 וכרומוזום 22. פגם גנטי קיים רק בתאי הדם החולים ולא בכל תאי הגוף ולא ניתן להעבירו בתורשה לילדי החולה. לכרומוזום פילדלפיה ולתוצר שלו, פרוטאין שנקרא bcr-abl יש תפקיד מרכזי במנגנון יצירת המחלה, והם חשובים גם לאבחון ולמעקב שאחרי הטיפול.
סימני המחלה העיקריים:
ייתכנו חיוורון ועייפות בגלל חסר בתאי דם אדומים, תחושת מלאות בבטן שמאלית עליונה עקב הגדלת הטחול, חום, הזעות ליליות ואיבוד משקל. הסימנים והתסמינים לא תמיד קיימים, אינם ספציפיים ולא ניתן לבסס על פיהם את האבחנה. לעיתים האבחנה מבוצעת על סמך בדיקת דם לא תקינה ללא תלונות משמעותיות מצד החולה.
כיצד מאבחנים לויקמיה?
בבדיקת דם נמצאת בדרך כלל ספירת דם לבנה גבוהה מהרגיל, אך יש צורך לבצע בדיקות נוספות על מנת לבסס את האבחנה ולקבוע את הטיפול המתאים.
הבדיקה החשובה ביותר לאבחנה היא דגימת מח העצם. הבדיקה מתבצעת תחת הרדמה מקומית, כאשר הדגימה נלקחת בדרך כלל מחלקה האחורי של עצם האגן ולעיתים מעצם החזה. במהלך הבדיקה מוחדרת מחט לתוך העצם, כמות קטנה של מח העצם נשאבת לתוך מזרק ונלקחת לבדיקה במיקרוסקופ. הבדיקה עלולה להיות בלתי נוחה ואף כואבת אך היא נמשכת זמן קצר בלבד. בדגימת מח העצם תיבדק נוכחות תאי בלאסטים וחלקה ישלח למעבדה הציטוגנטית – לאתר נוכחות כרומוזום פילדלפיה.