אבחון המחלה

קיימות 5 שיטות לאבחון של CML:

1. אבחנה קלינית – ספירות דם לבנות גבוהות, טסיות גבוהות, לפעמים אנמיה וטחול מוגדל.

2. הסתכלות במיקרוסקופ על משטח צבוע מאפשר זיהוי ושלב המחלה.

3.בדיקות ציטוגנטיות –מבוצעת על תאים שנלקחים ממיח העצם וביצועה כרוך באי נוחות וחדירה פולשנית לעצם האגן או עצם החזה.הבדיקה לוקחת זמן כי היא דורשת הסתכלות על כל תא ותא וחלוקתו. בבדיקה זו בודקים בדרך כלל כ 20-25 תאים והיא הבדיקה היחידה שמאפשרת לזהות שינויים כרומוזונליים נוספים אם ישנם.

4. FISH – בדיקה שנעשית גם במיקרוסקופ זרחני ומאפשרת לגלות את הגן הפגום ע"י אבחון צבעים. בדרך כלל נבדקים מס` מאות של תאים ואפשר לבצע אותה על תאים שנלקחים מהדם ההקפי.

5. PCR – שימוש בביולוגיה מולקולארית שמאפשר זיהוי שארית מחלה מינימלית, ותכנון טיפול מכוון כנגד השינוי המולקולארי המוביל להתהוות ולהתפתחות המחלה. טכנולוגיה זו מאפשרת לנו לזהות תא פגום אחד מתוך כמיליון תאים.